10月24日，进化所包立随副教授与方宗熙-萨斯海洋分子生物学研究中心王师教授团队在贝类同形性染色体进化方向取得重要进展，研究成果发表在国际生态与进化领域顶级期刊Nature子刊Nature Ecology & Evolution (Ancient homomorphy of molluscan sex chromosomes sustained by reversible sex-biased genes and sex determiner translocation) 。上述研究是该团队继扇贝基因组和转录组解析工作之后（Nature Ecology & Evolution，2017封面论文；Nature Communications，2017；Nature Ecology & Evolution，2020亮点论文)，在海洋生物遗传和进化领域持续取得的重要标志性成果。
性别起源进化被誉为进化生物学谜题之皇后，是生命科学领域最具吸引力和最热门研究方向之一，而性染色体如何产生与进化更是其中的核心科学问题。一百多年来，围绕具异形性染色体的经典模式生物所展开的相关研究，形成了性染色体进化的传统理论模型，即认为性染色体起源于常染色体，性别决定基因的出现会引起性染色体间发生重组抑制，直至退化成异形性染色体（两条性染色体一长一短）。这一传统理论长期主导了学界对性染色体进化的基本观点。但与之相悖的是，自然界中同形性染色体（两条性染色体无明显分化）比异形性染色体更为普遍存在，却往往被学界解释为仍处于性染色体“进化早期”或只是“规则外的个例”。这不禁让人怀疑，异形性染色体真的是性染色体进化的最终命运吗？为解答这一关键问题，研究团队将视角转向古老起源的海洋冠轮动物类群（动物三大类群之一），通过绘制并收集了横跨整个扇贝科的八个代表性物种染色体水平基因组，利用多组学手段首次鉴定到冠轮动物同形性染色体(ZW)、控制性别决定的主效基因和保守增强子。研究团队惊讶地发现扇贝性染色体呈高度未分化状态且已维持至少3.5亿年之久，是动物界中已知最古老的同形性染色体，甚至比鸟类、哺乳动物等经典异形性染色体分化形成时间的两倍还要久。这一惊人发现有力反驳了同形性染色体仍处“进化早期”的传统论断。通过深入分析发现，与异形性染色体相比，同形性染色体上显著富集大量双向性别偏好基因（即存在雌雄表达偏好的可逆性反转），这些基因多能性的进化限制可能是维持性染色体不分化的普适性机制。此外，发现由性别决定增强子易位所驱动的性染色体转换也是维持同形性染色体的重要因素。通过跨动物类群比较分析，发现当性染色体从同形向异形转变时，需要性二态和性选择压力的驱动，并通过基因加倍将双向性别偏好基因亚功能拆分，以解除其基因多能性的进化限制。这一发现揭示了同形性染色体的稳态维持才是性染色体进化的“常规”，驳斥了传统理论模型的“同形→异形”进化宿命论，从而更好地解释了为何自然界中同形性染色体比异形性染色体更为普遍存在的现象。本研究提出了性染色体维持和分化的新进化模型，修正了传统理论模型的缺陷，为理解性别起源进化和遗传调控开辟了崭新的研究视角。
图1. 本研究提出的性染色体进化的新模型
海洋生物遗传学与育种教育部重点实验室和方宗熙-萨斯海洋分子生物学研究中心王师教授、张玲玲教授和海洋生物多样性与进化研究所包立随副教授为Nature Ecology & Evolution论文的共同通讯作者。研究工作得到国家重点研发计划、国家自然科学基金、山东省泰山学者计划等项目资助。
论文全文链接：
Ancient homomorphy of molluscan sex chromosomes sustained by reversible sex-biased genes and sex determiner translocation (Nature Ecol Evol)
https://www.nature.com/articles/s41559-022-01898-6
Nature Ecol & Evol Community — Behind the Paper（论文背后的故事）：
The ‘forever-young’ secret of scallop sex chromosomes: exceptions to the ‘general’ rules
https://ecoevocommunity.nature.com/posts/the-forever-young-secret-of-scallop-sex-chromosomes-exceptions-to-the-general-rules
